はじめに

私たちのNPO法人では、通常の診療では診断がつかない貧血のご相談を受け付けています。また、赤血球寿命が短くなる溶血性貧血の診断に関する特殊検査をおこなっています。

お知らせ

2018/04/01

検体の発送・キャンセルについて☆ ご注意・お願い事項 ☆を追加しました。

   ☆ ご注意・お願い事項 ☆にリンクしています。

2017/11/22

年内の最終受付は、12月21日(木)着分までとなります。

2017/08/06

2016年の論文と検査実績を掲載しました

   実績にリンクしています。

2017/04/12

検査項目の変更について

『総合セット』『基本セット』『膜セット』に含まれている AGLT(酸グリセロール溶血試験)ですが、 2017年4月1日到着分よりFCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)に変更となります。

AGLT(酸グリセロール溶血試験) ⇒ FCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)

これにより赤血球膜の脆弱性だけでなく、抵抗性亢進を検査することが可能となります。 [遺伝性球状赤血球症、遺伝性有口赤血球症(脱水型)鑑別のためのスクリーニングに有用]


変更に伴って、採血量や費用の変更はありませんが、鉄欠乏性貧血を伴う場合は、 抵抗性が亢進しますので正常対照の選択にご注意ください。



2015/04/25

Target Capture Sequence(TCS)導入のお知らせと申込方法について

生化学的検査で診断困難だった症例についてTarget Capture Sequencing法による 溶血性貧血関連67遺伝子の網羅的解析を実施出来るようになりました。 8~10症例集まった時点で検査を進めますのでご希望の先生はメールにてお知らせ下さい。

活動内容

血液に含まれているヘモグロビンの濃度が減少することで血液の酸素運搬能が低下すると、息切れ・ふらつき・疲れやすさなどの症状が出てきます。これらを貧血と呼びますが、鉄分・葉酸・ビタミンB12などの赤血球造血に必要な材料が不足して起こる貧血と骨髄のなかでの造血能力が低下して起こる貧血、そしていったん出来た赤血球が早期に壊れてしまう貧血などに大別されます。
赤血球寿命が短縮して起こる貧血を「溶血性貧血」と呼びます。生まれつき赤血球の性質に問題がある「先天性溶血性貧血」の患者さんは我が国でだいたい推定200-300例が毎年発症しています。
この「先天性溶血性貧血」の病型診断は一般的な病院や臨床検査センターでは困難であり、主治医が学会発表・論文・メーリングリストなどで専門に検査を行っている大学や検査施設をみつけて、検査をおこなっています。また、項目により検査施設が異なるため、診断に至るまで大変な困難があります。同時に診断が付いたとしても、治療方針や日常生活の注意点など、患者さんやご家族の方が知りたい情報を手にすることにも苦労があります。
私たちは過去50年余、虎の門病院、東大医科研病院そして東京女子医大病院などに拠点を置きながら、先天性溶血性貧血の検査および診療をおこなってきた専門医集団です。今後は全国の医療関係者のみならず一般市民の皆さんを対象にした相談窓口を設けた広報活動や患者の会設立支援を目的としたNPO法人を設立することにいたしました。先天性溶血性貧血患者さんは、新生児から高齢者まで幅広い年齢層で構成されるため、小児科医、内科医、血液専門医等に情報を提供し、診療をサポートするための窓口となることを目的とした活動も引き続きおこないます。